Poradnik dla rodziców (mukowiscydoza).pdf

Mukowiscydoza

Robert Piotrowski

Poradnik

dla

rodzicw

i chorych

Wydano dzi«ki:

Roche Polska Sp. z o.o.

02-305 Warszawa

Al. Jerozolimskie 146 B

tel. (22) 608 18 88

fax (22) 608 18 74

Wst«p

Niniejsze opracowanie przeznaczone jest dla rodzicw dzieci, u ktrych

rozpoznano mukowiscydoz«, a takýe dla m¸odzieýy i doros¸ych z tym

schorzeniem. Przedstawione zagadnienia maj przybliýy problem choro-

by, z ktr naleýy intensywnie walczy od chwili postawienia diagnozy.

Przedstawiono odpowiedzi na najcz«æciej zadawane przez rodzicw i pa-

cjentw pytania dotyczce choroby, jej przebiegu i moýliwoæci leczni-

czych. Uwzgl«dniono rwnieý aspekt psychologiczny i spo¸eczny muko-

wiscydozy. Opracowanie oparte jest na wieloletnich doæwiadczeniach Po-

radni dla Chorych na Mukowiscydoz« w Instytucie Matki i Dziecka w War-

szawie. Autor serdecznie dzi«kuje swoim nauczycielom Pani Doktor

Annie Nowakowskiej Ð jednemu z pionierw leczenia mukowiscydozy

w Polsce i Panu Profesorowi Andrzejowi Milanowskiemu Ð kierowniko-

wi Kliniki Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka, za sta¸e przekazywanie wie-

dzy i swoich doæwiadczeÄ oraz udzielenie cennych uwag przy pisaniu te-

go poradnika.

Mukowiscydoza Ð informacje oglne

Co to jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis Ð cf) jest najcz«stsz chorob

uwarunkowan genetycznie o autosomalnym sposobie

dziedziczenia. Ocenia si«, ýe w Polsce (podobnie jak

w wi«kszoæci krajw europejskich) mukowiscydo-

za wyst«puje u 1 na 2500 noworodkw. Muko-

wiscydoza jest dziedziczona w sposb auto-

somalny recesywny. Oznacza to, ýe chore

dziecko odziedziczy¸o 2 nieprawid¸owe

geny Ð jeden od ojca i jeden od matki.

Autor jest lekarzem pediatr

pracujcym w Klinice Pediatrii

i w Poradni Chorb P¸uc i Mukowiscydozy

w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

Czy kaýde kolejne dziecko w naszej rodzinie teý b«-

dzie chore?

Nie musi tak by, ale nie moýna tego wykluczy. Jeýeli dziecko jest cho-

re to oznacza to iý, oboje rodzice s nosicielami nieprawid¸owego genu.

PrawdopodobieÄstwo wystpienia choroby u kaýdego kolejnego dziecka

jest zawsze takie samo i wynosi jeden do czterech, czyli 25%. Z drugiej

zaæ strony prawdopodobieÄstwo urodzenia dziecka zdrowego wynosi

75% (25% szans na urodzenie zdrowego dziecka z prawid¸owymi dwoma

genami i 50% szans na urodzenie zdrowego dziecka b«dcego nosicie-

lem, czyli posiadajcego jeden nieprawid¸owy gen, tak jak rodzice).

Niestety, nie moýna przewidzie ktre geny odziedziczy dziecko, gdyý jest

to proces ca¸kowicie losowy. Znane s rodziny wielodzietne, w ktrych

kilkoro dzieci choruje na mukowiscydoz« ale s teý rodziny, w ktrych ro-

dzice nie wiedz, ýe s nosicielami ãgenu mukowiscydozyÓ, bo maj

zdrowe dzieci. Przyjmuje si«, iý kaýda rodzina, w ktrej jest chore dziec-

ko, powinna skorzysta z porady genetycznej, co u¸atwia przysz¸e plano-

wanie rodziny.

W Polsce co 25 osoba jest nosicielem nieprawid¸owego genu CFTR (cy-

stic fibrosis transmembrane regulator), odpowiedzialnego za wystpienie

choroby. Nosiciel to osoba posiadajca tylko jeden nieprawid¸owy gen.

Zazwyczaj nikt o tym nie wie, gdyý nie wyst«puj ýadne objawy.

Do chwili obecnej wykryto oko¸o 1000 mutacji w obr«bie genu CFTR, co

powoduje bardzo rýnorodny przebieg kliniczny choroby.

Zaburzenie genetyczne prowadzi do zalegania g«stego æluzu w szczegl-

noæci w obr«bie uk¸adu oddechowego i w przewodach trzustkowych, co

prowadzi do niewydolnoæci trzustki i jest przyczyn zaburzeÄ trawienia

i wch¸aniania. Dlatego teý choroba najcz«æciej objawia si« stanami zapal-

nymi p¸uc i oskrzeli oraz objawami ze strony przewodu pokarmowego.

Dlaczego w¸aænie moje dziecko jest chore? (Dlaczego

ja jestem chory?)

Za chorob« nie moýna wini siebie, swoich rodzicw ani ýadnej innej

osoby. Za chorob« odpowiedzialny jest przypadek i b¸d natury, ktry

spowodowa¸, iý oboje rodzice byli nosicielami nieprawid¸owego genu

i oboje przekazali go swojemu dziecku. Sposb dziedziczenia mukowi-

scydozy przedstawia poniýszy schemat:

A moýe rodzeÄstwo teý ma

mukowiscydoz«?

Jeýeli u rodzeÄstwa nie wyst«puj

ýadne niepokojce objawy, ryzyko

jest niewielkie. Zawsze po rozpozna-

niu choroby u jednego dziecka, nale-

ýy jednak skontaktowa si« z leka-

rzem rodzinnym, ktry zdecyduje

o koniecznoæci wykonania (lub nie)

badaÄ diagnostycznych u

rodzeÄ-

stwa.

Istnieje rwnieý moýliwoæ przepro-

wadzenia badaÄ genetycznych u ro-

dzeÄstwa w celu ustalenia ewentual-

nego nosicielstwa ãgenu mukowi-

scydozyÓ. Zajmuj si« tym Poradnie

Genetyczne przy oærodkach lecz-

cych chorych na mukowiscydoz«.

Ilu jest chorych na mukowiscydoz« w Polsce?

Nie znamy dok¸adnej liczby, ale wed¸ug prowadzonego rejestru chorych

na mukowiscydoz« w Instytucie Grulicy i Chorb P¸uc w Rabce, w Pol-

sce jest oko¸o tysica chorych, w tym oko¸o 150 doros¸ych. Nie wszyscy

zdrowe

dziecko

nosiciel

dziecko

nosiciel

chore

dziecko

Na czym polegaj badania przesiewowe noworod-

kw?

Badania przesiewowe (skriningowe) polegaj na poszukiwaniu choroby

u kaýdego nowo narodzonego dziecka na okreælonym terenie, np. na te-

renie ca¸ego kraju, pewnego regionu, wojewdztwa itp. Badania przesie-

wowe wykonuje si« w kierunku chorb, ktre wyst«puj od urodzenia,

ale mog nie dawa ýadnych objaww klinicznych w pierwszych tygo-

dniach ýycia.

I tak np. powszechnie wykonywane s badania w kierunku fenyloketonu-

rii i niedoczynnoæci tarczycy, a w kierunku mukowiscydozy tylko w niekt-

rych krajach. Samo badanie polega na pobraniu kropli krwi od noworod-

ka, zwykle w 2-3 dobie ýycia na specjaln bibu¸«, ktra jest przekazywana

do laboratorium. Tam wykonuje si« oznaczenie tzw. markerw choroby Ð

np. w przypadku fenyloketonurii okreæla si« poziom fenyloalaniny,

w przypadku mukowiscydozy okreæla si« poziom IRT (immunoreaktywne-

go trypsynogenu). Podwyýszone wartoæci æwiadcz o podejrzeniu choro-

by. Do jej rozpoznania konieczne jest wykonanie badaÄ weryfikacyjnych.

Zwykle przeprowadza si« je w oærodkach specjalistycznych zajmujcych

si« badaniami skriningowymi.

chorzy z mukowiscydoz s zg¸aszani do rejestru, ktry jest dobrowolny,

a poza tym nie znamy liczby chorych, u ktrych choroby nie rozpoznano.

Jak to moýliwe, ýe nie rozpoznano wczeæniej choro-

by u mojego dziecka?

Objawy mukowiscydozy nie s charakterystyczne i dlatego zdarza si«, ýe

u dziecka moýe zosta mylnie rozpoznana inna choroba (np. celiakia, ast-

ma wczesnodzieci«ca, przewlek¸e zapalenie oskrzeli). Dziecko rodzi si«

z mukowiscydoz, ale jej objawy mog si« pojawi w rýnym wieku. Z te-

go powodu choroba rozpoznawana jest u dzieci w rýnym wieku. Obja-

wy najcz«æciej dotycz uk¸adu oddechowego i pokarmowego. Najwcze-

æniejszym objawem moýe by niedroýnoæ sm¸kowa, natomiast naj-

cz«stsze s zmiany w uk¸adzie oddechowym i one maj istotny wp¸yw na

pniejsze ýycie i rokowanie u dziecka.

Najbardziej typowe objawy przedstawia tabela:

Uk¸ad oddechowy

Uk¸ad pokarmowy

Inne

¥ przewlek¸y

i napadowy kaszel

¥ powtarzajce si«

przewlek¸e zapalenia

p¸uc

¥ obturacyjne

zapalenia oskrzeli

¥ polipy nosa

¥ przewlek¸e zapalenie

zatok obocznych

nosa

¥ palce pa¸eczkowate

¥ niedroýnoæ

sm¸kowa

¥ przed¸uýajca si«

ý¸taczka

noworodkw

¥ cuchnce, t¸uszczo-

we, obfite stolce

¥ s¸abe przyrosty ma-

sy i wzrostu cia¸a

¥ wypadanie æluzwki

odbytnicy

¥ kamica ý¸ciowa

u dzieci

¥ nawracajce zapale-

nie trzustki u dzieci

¥ wyst«powanie

mukowiscydozy

w rodzinie

¥ ãs¸ony potÓ

Czy w Polsce wykonuje si« badania przesiewowe no-

worodkw w kierunku mukowiscydozy?

Tak. W 1999 roku rozpocz«to w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie

program badaÄ przesiewowych noworodkw w kierunku mukowiscy-

dozy. Badania s wykonywane w czterech wojewdztwach, tj. warmiÄ-

sko-mazurskim, podlaskim, mazowieckim i lubelskim (obejmuj oko¸o

1/4 populacji Polski). By moýe b«d wykonywane w przysz¸oæci na ob-

szarze ca¸ego kraju, ale decyzj« tak moýe podj jedynie Ministerstwo

Zdrowia.

W jaki sposb rozpoznawana jest mukowiscydoza?

Najwczeæniej mukowiscydoza jest rozpoznawana u dzieci, u ktrych w ro-

dzinie stwierdzono t« chorob«. Ze wzgl«du na ryzyko urodzenia si« w ta-

kiej rodzinie chorego dziecka, kaýdy noworodek jest bardzo dok¸adnie

diagnozowany.

Wczeænie jest rwnieý stawiane rozpoznanie u noworodkw, u ktrych

wystpi¸a niedroýnoæ sm¸kowa (cz«sto pierwszy objaw mukowiscydo-

zy) oraz u dzieci, u ktrych przeprowadzono badanie przesiewowe nowo-

rodkw w kierunku mukowiscydozy i uzyskano pozytywny wynik testu.

W pozosta¸ych przypadkach kierujemy si« objawami klinicznymi wyst«-

pujcymi w przebiegu mukowiscydozy.

Wymienione objawy s wskazaniem do wykonania badaÄ diagnostycz-

nych w kierunku mukowiscydozy. Nie znaczy to jednak, ýe kaýde dziecko,

ktre ma podobne objawy musi chorowa na mukowiscydoz«.

W wielu krajach prowadzone s badania przesiewowe noworodkw

w celu wczesnego rozpoznania choroby, jeszcze w okresie, kiedy nie wy-

stpi¸y ýadne objawy.

Przebieg choroby

Wyst«powanie mukowiscydozy w rodzinie, niedroýnoæ sm¸kowa, do-

datni wynik badania przesiewowego, czy stwierdzane objawy kliniczne s

dopiero podejrzeniem choroby. Naleýy je potwierdzi jednym z poniý-

szych badaÄ laboratoryjnych:

Co si« dzieje u mojego dziecka? Czym grozi ta choro-

ba?

Choroba jest spowodowana mutacj genu, co prowadzi do produkcji nie-

prawid¸owego bia¸ka CFTR. Bia¸ko to reguluje przep¸yw jonw chlorko-

wych poprzez komrki nab¸onka.

W mukowiscydozie transport elektrolitw jest upoæledzony, nadmiar

chlorku sodu pozostaje na zewntrz komrek np. w pocie (std bierze si«

ãs¸ony potÓ u osb z mukowiscydoz). Odwrotnie dzieje si« w komrkach

oskrzeli Ð NaCl i woda s zatrzymane wewntrz komrek, co sprawia,

ýe wydzielina oskrzeli staje si« g«sta, kleista i trudna do usuni«cia

z oskrzeli.

testem potowym wykazujcym znamiennie wysokie wartoæci chlor-

kw w pocie (Cl- > 60mmol/l) w co najmniej dwch odr«bnie wy-

konanych badaniach

wykryciem mutacji w obu allelach genu CFTR (badanie molekularne)

wysokimi wartoæciami przeznab¸onkowej rýnicy potencja¸w (test

PD Ð potential difference)

W niektrych oærodkach jest rwnieý wykonywany konduktometryczny

test potowy Wescor Ð typowe dla mukowiscydozy s st«ýenia

NaCl > 80mmol/l. Test ten jest przydatny dla diagnostyki m¸odszych dzie-

ci, a szczeglnie niemowlt.

Uk¸ad oddechowy

Zmiany w uk¸adzie oddechowym powstaj w wyniku zalegania g«stej wy-

dzieliny. U zdrowych osb wydzielina jest p¸ynna i organizm bez trudu

usuwa j z drg oddechowych. Stanowi ona ochron« przed bakteriami,

wirusami i zanieczyszczeniami z powietrza. W mukowiscydozie g«sty, lep-

ki æluz oblepia i zatyka oskrzela oraz oskrzeliki. Taki æluz jest ci«ýko usu-

n, nawet podczas kaszlu. Zalegajcy æluz utrudnia oddychanie i powo-

duje powstanie przewlek¸ego stanu zapalnego. Jest takýe bardzo dobr

poýywk dla rozwoju bakterii Ð szczeglnie Haemophilus influaenzae,

Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa. Namnaýajce si«

bakterie powoduj przewlek¸y stan zapalny, ktry prowadzi do uszkodze-

nia æcian oskrzeli i oskrzelikw oraz dalszego upoæledzenia funkcji p¸uc.

Test potowy jest podstawowym kryterium laboratoryjnym, potwier-

dzajcym rozpoznanie mukowiscydozy; jest badaniem czu¸ym i swo-

istym.

Badanie wartoæci potencja¸w przeznab¸onkowych wykonywane jest tyl-

ko w niektrych oærodkach, najcz«æciej w przypadku, kiedy u badanego

dziecka stwierdza si« nieznacznie podwyýszone st«ýenie jonw chlorko-

wych w pocie w teæcie potowym. Moýe stanowi badanie decydujce

o rozpoznaniu choroby u dziecka, czy doros¸ego.

Trzustka

Trzustka produkuje enzymy umoýliwiajce trawienie i wch¸anianie pokar-

mu. U osb z mukowiscydoz, w trzustce jest produkowany zbyt g«sty

sok trzustkowy. Blokuje on przewody wyprowadzajce i enzymy nie do-

cieraj do jelit. Powoduje to, ýe pokarmy nie s trawione i wch¸aniane,

a ich duýa cz«æ jest wydalana. Zaburzenia czynnoæci trzustki objawiaj

si« w postaci stolcw t¸uszczowych, biegunek, wzd«. Powoduje to, ýe

dzieci wolniej rosn i s¸abiej przybieraj na wadze, a u niektrych wyst«-

puj objawy niedoýywienia.

Wtroba

Nieprawid¸owoæci funkcji wtroby w mukowiscydozie wynikaj z zatkania

przewodw ý¸ciowych poprzez zalegajcy w nich g«sty æluz, co prowa-

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: